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耳聋是临床上最常见的遗传病之一。导致耳聋的主要原因中，遗传因素占到60％；正常人群中常见的耳聋基因携带率为5%至6%，而耳聋基因携带者无症状，且80%的聋儿由听力正常的父母所生育。然而，遗传性耳聋目前尚无法根治，只能通过基因筛查进行早发现、早干预，2021年全国防聋治聋专家组发布了遗传性耳聋基因筛查规范，规范强调耳聋基因筛查的重要性，推荐有婚配生育要求的听力正常个体筛查，推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断，以提高筛查或诊断的准确性和效率。

以浙江省杭州市为例，耳聋基因产前筛查社会效益明显，杭州市通过新生儿听力筛查每年发现听力异常儿200-300例，预期可减少100至120例左右的聋儿发生。《杭州市公共卫生事业发展“十四五”规划》中提出实施出生缺陷精准干预，完善涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷预防基本服务。

因此，笔者建议将常见耳聋基因筛查纳入产前检查公共卫生项目，通过筛查预防和减少耳聋残疾的发生，进一步完善先天性耳聋出生缺陷防治的三级预防体系：

加强对孕妇进行耳聋基因携带者筛查的宣传，若筛查发现孕妇药物性耳聋基因携带者则家族相关人员终身禁用耳毒性药物，可预防耳聋的发生；

开展免费孕期耳聋基因筛查，通过筛查发现夫妇均为携带者则进行宫内诊断，诊断胎儿为先天听力障碍的夫妇可以有所选择；

加强新生儿管理，对于宫内诊断为先天听力障碍的胎儿选择保留的出生后，提早进行医学干预，尽早治疗，避免由聋致哑，促进他们的语言智力发育。

（张艳珍，作者系农工党党员、浙江省杭州市妇产科医院产前诊断中心副主任）

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